脆性X综合征：人体的X染色体容易断裂会造成什么严重后果？

我和丈夫都是博士毕业生，在生育宝宝前，我们对未来有很多憧憬，我们希望孩子是个聪明宝宝，能成长为一个优秀的人。我们查阅了很多资料，尽量用最科学有营养的方法喂养宝宝，希望孩子能健康快乐地成长。

但天不遂人愿，眼看到了一岁，同龄宝宝都开始张口说话、学习走路，儿子却始终没动静，我们开始感到不对劲。两岁时，儿子终于学会了走路说话，全家都松了口气，以为孩子只是相对晚熟一些。直到上了小学，儿子学习一直跟不上，脾气暴躁、性格孤僻，我们一直以为是性格原因，在朋友的提醒下，我才想起来带着孩子去医院做了一下全面检查，没想到孩子竟被诊断出患有“脆性X综合征”。

那一刻我们只觉得天都塌了，在经过进一步基因诊断后，我发现自己是脆性X染色体携带者。我感到非常的痛苦和内疚。脆性X染色体在一般男性群体中的检测率高达1.8/1000，是发生率不算低的遗传类疾病，我和丈夫都很懊悔没有在产前做详细的基因诊断。

之后在我的提醒下，我的妹妹去做了基因检测，同样检测出了脆性X染色体。在此之后她也对此病有了警惕，在怀孕后去做产前检测，以避免这种疾病的再次出现。

在医生的建议下，儿子开始进行行为干预和语言训练，用来改善症状。我们耐心地教导他，对良好的行为进行奖励，对不良行为进行纠正，让他逐渐养成良好的行为习惯，减少不良行为的发生。而对于孩子时常出现的焦虑和情绪异常，则采用临床对症的药物治疗。

在训练与治疗下，孩子情况稳定，除了还有些智力落后，与正常孩子没有特别大的不同。他心地善良，也会关心和努力照顾身边的人，对我们来说，这已经足够了。

医生点评

1.什么是脆性X综合征？患病原因是什么？

上述案例中提到的脆性X综合征是指由脆性X染色体遗传导致的一系列病症。由于女性有两条X染色体，多为携带者，其中70%智力正常，30%有轻度智力低下。

脆性X染色体指在X染色体的q27~q28带之间呈现细丝状，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂，所以又被称为脆性部位，而有脆性部位的X染色体被称为脆性X染色体。

这种病的致病基因是FMR1基因，其编码的脆性X染色体智力迟钝蛋白在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达，导致了一系列临床表现。

这是最常见的X连锁遗传病之一，分为FMR1基因的前突变和全突变两种类型。所有脆性X综合征患者的母亲均存在FMR1基因的前突变或全突变，当男性后代得到母亲的脆性X染色体时则会发病。而携带脆性X染色体的男性仅会将FRM1基因的前突变遗传给女儿。

2.脆性X综合征的临床表现

该病典型的特征为中度到重度的智力障碍（IQ为0~50）和语言障碍，特殊面容表现为大耳朵，50%的患者存在巨睾丸症状。多数患者存在行为障碍，如注意力缺陷，多动，手摆动、咬手、反应过激和攻击行为等。此外，有20%的患儿可能会有癫痫的症状。

3.诊断与预防

根据典型的临床症状可基本做出诊断；随后利用染色体核型分析，可对该病进行确诊。除此之外，用FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMR1蛋白，也是脆性X综合征诊断的场常用方法。

产前诊断核选择性流产则是本病预防的主要手段。

脆性X综合征目前暂无痊愈特效疗法，但随着分子诊断技术的不断发展和应用，本病的诊断已取得一些突破，患者应对此抱有很大的希望。

康复训练对于患者非常重要，本病男童均需进行语音和语言的康复治疗，争取达到语言功能的最佳发展。特殊教育、行为治疗等有助于改善患者行为，提高生活质量，如果在早期接受规范治疗，轻症患者可以恢复正常生活，甚至上学。症状较重的患者则可以考虑特殊学校。

患儿家属应对患儿的未来治疗与成长抱有希望，社会、医疗机构对罕见病患儿群体的关爱与帮助从不罕见！

声明：本文作为医疗科普文章，根据真实病例改写，但不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献；

[1]马云,李婉睿,刘伊煊. 脆性X综合征致病机理与治疗[J]. 生命的化学, 2020,40(02): 192-197.

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