小胖威利综合症：永远吃不够，我得了小胖威利病

名字很多，每一个都引发遐想

不知道您是否听说过一种罕见病，它有一个很奇特的名字叫做“机器猫病”，又称Prader- Willi综合征(Prader - Willi syndrome, PWS)，曾还被称为隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性腺功能减退-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称小胖威利病。

Prader-Willi综合征是一种罕见的遗传性疾病，我们通过它的众多名称就可以对这种疾病大概会有个直观印象：侏儒、肥胖、智力缺陷、性腺有问题……的确，Prader-Willi综合征患儿的面容会出现问题，暴饮暴食的特征也使肥胖成为他们的突出特征。

面容异于常人、身体肥胖、手脚小巧，这就是这种罕见病被称作小胖威利病或机器猫病的原因。小胖威利病较为罕见，在国外不同人群发病率为1/30000～1/10000。

奇特的症状：风卷残云，食欲令人惊诧

“机器猫病”又称“隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征”、“肌张力减退-智力减退-性腺功能减退-肥胖综合征”，之所以这么命名，是因为它具有以下这些典型症状：

（1）出生后肌无力：首先是出生后最常见表现是肌无力,正因如此，所以会出现哭声弱、吮吸和喂养困难的问题。

（2）智力发育迟缓： Prader- Willi综合征发现智力发育迟缓的问题，他们的智商平均约70分，正常大于75分。

（3）面容奇特：这种疾病的患儿面容特别，他们双额径窄、面颊丰满、杏仁眼、外眼角上斜、上唇薄、 嘴角向下、颌小且是畸形，他们的皮肤比较白，头发比较黄，唾液黏稠，嘴角可结痂，面容异于常人。

（4）生殖系统有问题：Prader- Willi综合征男性患儿患有隐睾，也就是睾丸在腹腔或腹股沟等地方，没有降落到阴囊；女性患儿的阴唇发育不良。

图源：丁香叶

（5）食欲暴涨，肥胖矮小：Prader- Willi综合征患者从1-2岁开始食欲暴增，开始出现肥胖，身材矮小呈矮胖外观，小手脚。1/4~1/3 患者会出现脊柱侧弯。

患者由于暴食会造成肥胖，这将会发展成影响他们身体健康的突出问题，并可能具有致命性，在青春期或青春期前会出现因肥胖发展的代谢综合征，比如肥胖人群常患的糖尿病、高血脂、高血压、冠心病、脑卒中等，还会出现睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停、气道梗阻(打呼噜)等现象。

精神障碍：食欲无法满足，引发精神问题

Prader- Willi综合征还会有轻度或者中度神经发育延迟问题，或者学习障碍。

这种患者具有行为问题，比如在患者中存在易怒、强迫行为，他们喜欢争辩、对抗；行为程序化、语言重复，像是机器人；他们喜欢偷窃和撒谎，有自损皮肤现象。

这些现象常常与持续的，极端的，贪婪的，无法满足的食欲相关，无论患者吃多少，这种食欲都会持续存在，护理人员需要严格限制患者获取食物的权利，通常是在冰箱上以及储存食物的所有壁橱和橱柜上安装锁。

图源：知乎

治疗办法：目前尚无治愈方法，只能对症治疗

Prader-Willi综合征表型的机制目前尚不明了，推断可能与下丘脑功能紊乱或新陈代谢障碍有关。这是一种遗传疾病，原因是父亲染色体某区段（15号染色体长臂11.2-13 (15q11.2-q13) 区带）缺失，仅留下的母源这段基因不表达，因此，患者的相关基因就不能发挥作用，从而引起一系列症状表现。

不幸的是， Prader- Willi 综合征至今没有治愈的方法。由于Prader-Willi 综合征患者存在有多方面的问题，需要根据患者情况而进行个体化治疗，需要家长和社会多方参与。

总的原则就是根据我们上述分析的症状对症治疗，包括正确喂养和饮食、矫正发育行为、提高运动技巧、提高生存质量。

药物方面，国内外建议早期使用重组人生长激素(rhGH)治疗来增加身高、控制肥胖。

性发育不良或不发育可以使用性激素替代治疗。国外也有一些控制食欲、改善心理行为的药物研究，部分已在临床试验阶段。

男孩隐睾需要手术矫正。脊柱侧弯可以支架等矫正，严重者可能需要手术治疗。

Prader- Willi 综合征患者特征、性格与行为异于常人，但这种不幸并非他们本身造成的。我们关注与了解Prader- Willi 综合征，是为了更好地认识这种罕见病及其罕见的患者人群，让罕见走向公众视野，让社会的温暖洒向不被关注的角落。

声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献

邹朝春 ，Prader- -Willi综合征 《121种罕见病手册》中国医药科技出版社

Prader- -Willi综合征，子昂科技

Prader-Willi综合征概述，丁香叶公众号

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