你知道小胖威利综合征吗？让我们通过15个患儿病例一起来探究！

有一种罕见病，叫做小胖威利综合征（PWS），它还有一个奇特的名字，叫做“机器猫病”；比名字更奇特的是患者的症状：他们会控制不住自己的食欲，暴饮暴食，并因过度肥胖导致一系列身体问题；同时他们还存在着精神方面的问题，比如性格暴戾、对食物贪婪、爱撒谎等……

事实上，小胖威利综合征虽然是一种罕见病，但是国内对此的报道并不罕见，2020年，《实用医学杂志》报道了广东省妇幼保健院儿童内分泌遗传门诊从 2012年12月至2016年12月共确诊的14例小胖威利综合征患儿的治疗与护理过程与结果；同年，《当代护士》杂志报道了1位湖南省湘潭市中心医院儿科收治的重症prader-willi 综合征患儿，这些患儿经过医生的积极救治和全面护理，基本上病情得到改善，康复良好。

那么，这种奇特的罕见病究竟是怎样一种疾病呢？让我们从这些报道中的患儿病例出发，一起去分析、学习与了解。

从被确诊的三个阶段走近湖南湘潭的PWS病例

为了便于分析理解，我们将《当代护士》报道的湖南省湘潭市中心医院儿科收治的患儿患病及确诊的过程分为三个阶段：

（1）省级医院检查显示15、16号染色体异常可能

患儿性别为男性，年龄6岁，在出生之后就有喂养困难、易呛的症状，睡觉时伴有鼾声。在省级医院检查显示，可能存在15、16号染色体异常的情况，并且做了“睾丸下降固定术”

（2）患儿智力发育落后，多次因重症疾病住院治疗

6岁的时候，尚未上幼儿园，能走路与小跑，但是智力和语言能力均落后于同龄人，只能说“爸爸、妈妈、奶奶”等叠词。曾经因为重症肺炎、肺动脉高压、肥胖症、心力衰竭多次住院治疗。

（3）2018年突发气促、发绀

2018年4月，患儿突然发生气促、发绀，在嗜睡半天后，被家长送往医院，医生经过体格检查，发现患儿神志清楚，但具有特殊面容( 满月脸) ，阴茎短小，阴囊空虚; 肥胖 BMI 指数为 33， 极度超重，被诊断为prader-willi 综合征。

广东省妇幼保健院病例亦表现出相似症状

与上述患儿类似，广东省妇幼保健院分析的14例PWS患儿，也存在相近的症状，概括如下：

肥胖症：患儿BMI (35.36±8.98) kg/m2;腰臀比(0.97±0.07),均诊断为肥胖症；

面容特殊：其中10例患者存在特殊面容；

智能障碍：14例患儿均出现智能障碍的表现；

外生殖器发育不良：13例患者具有外生殖器发育不良的症状。

基因异常：14 例患儿基因型均为父源性 15q11⁃q13 区域缺失型。

对比分析，了解PWS的诊断方法

通过上述两个报道中对患儿症状的描述，我们可以基本了解到PWS的临床表现。事实上，根据我国《罕见病诊疗指南（2019年）》，对PWS已有成熟的诊断方法，包括临床诊断和分子遗传诊断两部分内容：

（1）临床诊断：国际上通行的PWS临床评分标准采取打分的方式

包括6条主要标准、11条次要标准和8条支持证据。年龄小于3岁总评分5分以上，主要诊断标准达4分即可诊断;年龄3岁及以上总评分8分以上，主要诊断标准达5分即可诊断。

主要标准(1分/项):

新生儿和婴儿期肌张力低下、吸吮力差。

婴儿期喂养、存活困难。

1~6岁间体重过快增加，肥胖、贪食。

特征性面容:婴儿 期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下(3种及以上)。

外生殖器小、青春发育延迟或发育不良、青春期性征发育延迟。

发育迟缓、智力障碍。

次要标准(0.5分/项):

胎动减少，婴儿期嗜睡、少动。

特征性行为问题:易怒、情感爆发和强迫性行为等。

睡眠呼吸暂停。

15岁时仍矮小(无家族遗传)。

色素沉着减退(与家庭成员相比)。

与同身高人相比小手(<正常值第25百分位数)和小足(<正常值第10百分位数)。

手窄、双尺骨边缘缺乏弧度。

内斜视、近视。

唾液黏稠，可在嘴角结痂。

语言清晰度异常。

自我皮肤损伤(抠、抓、挠等)。

（2）除去临床评分诊断外，PWS的确诊还需要分子遗传诊断

如何护理，才能使患儿恢复良好？

研究上述病例，值得欣慰的点是经积极救治、全程护理以及行为监督，患儿多数康复良好，症状得到改善。 那么，究竟如何治疗与护理，才能使患儿恢复良好呢？我们结合这些案例的治疗经验与《罕见病诊疗指南（2019版）》，给出以下四点主要建议：

（1）药物与激素治疗

生长激素的替代治疗:可改善矮小、增加瘦体重，助肌肉组织发育，改善肌力，提高生活质量；

性激素治疗:以诱导、促进及维持青春发育，促进骨骼正常发育，因存在争议，需与监护人充分讨论利弊后实施；

部分患者合并甲状腺功能减退，建议口服左甲状腺素钠，并定期检测甲状腺功能；

PWS婴幼儿在发生中、重度应激事件中，应考虑氢化可的松替代治疗。

（2）饮食管理

体重控制是最为安全 、有效、经济的措施，因此饮食管理成为治疗重点。对于患儿应请专业营养师进行营养餐单的制定与饮食指导，尽早开始营养干预饮食疗，避免肥胖，可改善预后。

（3）行为监督

PWS患儿因摄食较多，食欲旺盛、强迫摄食等行为导致中心性肥胖，严重影响患儿生存质量及寿命。因此科学安排时间进行锻炼，培养患儿的兴趣爱好与学习习惯，并且妥善保存视频，有助于患儿的身心健康。

（4）心理护理

PWS的患儿容易没有安全感，易出现焦虑、孤独等负性心理。在护理过程中，应主动靠近患儿，多与患儿握手、拉勾、拥抱，取得他们的依赖与信任，从而提高治疗依从性。鼓励患儿多接触同龄人 、亲戚 ，让他们融入社会大家庭，以乐观心态生活，减轻心理负担。

罕见病并不可怕，患儿也并不特殊，他们只是生病了而已。人类天生对未知感到恐惧，因此，科学地认识这些罕见病、学习科学的治疗护理方法方法，是患者与家属面对罕见病的最佳态度。对于普通大众来说，只有真正地了解罕见病，才能真正地理解与关怀罕见病患者这一少数群体，把爱心与温暖洒向“罕见”的角落。

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