“天使综合征”女孩智力障碍，如何靠“做作业”康复与成长？

2021年3月，昆山市康复医院医生樊静等专家发表的一则“作业疗法”用于治疗天使综合征患儿的个案报道，为天使综合征康复治疗领域又带来了好消息。

天使综合征又被称为“快乐木偶综合征”，是一种由于基因表达异常或功能缺陷引起的，较为罕见的严重神经精神系统疾病。得了这种病的孩子们大多表现快乐，如双手举高，不断挥舞，喜欢吐舌，往往露出像天使一样纯真可爱的笑容，但是，他们快乐的表象下隐藏着痛苦——患儿通常发育迟缓、会出现语言障碍、吞咽困难，智力低于同龄儿童，并伴有癫痫的阵发性发作，天使综合征严重威胁着他们的生长发育。

虽然目前没有特效药物能够治愈这种疾病，但及时的发现、治疗，按时进行康复训练等非药物治疗，能够帮助天使综合征宝宝正常发育，甚至可以和其他同龄儿童一起学习成长。作业疗法作为康复训练的重要组成部分，在儿童康复治疗重的应用越来越受重视。

作业疗法采用有目的性、有选择的作业活动来提高患儿的运动功能、心理功能及社会功能，促进天使综合征患儿的身心全面发展，并达到融入家庭、学校、社会的基本目标。

由于天使综合征患儿病例数较少，对天使综合征患儿针对性的作业疗法的方案显得尤为重要，因此这篇由的作业疗法个案报道具有很大的参考价值。

通过红黄蓝积木进行颜色感知觉训练

这篇个案报道的主角是2013年9月出生的8岁女孩“兰兰”，她在1岁时无明显诱因产出现肢体抖动，被诊断为“癫痫”，在4岁时经基因检测，才最终确诊“天使综合征”。

在本案例中，治疗师为兰兰量身订做了训练方式，采用了认知训练与手功能训练相结合的方法。初期，治疗师会给兰兰一些听简单指令的训练，如“把门关上”、“把水杯拿来”等与生活息息相关的指令，随后进行物品区分训练，给兰兰卡片或者实物，让她进行卡片/实物的指认、区分。除此之外还有颜色感知觉训练、和记忆力训练等，让兰兰循序渐进地进行认知能力地提升。

除认知能力外，上肢稳定性训练也是十分重要的环节。由于兰兰没有经过四点爬行过程，就直接进入了步行状态，所以她的上肢肩、肘、腕的稳定性会比较差。训练师通过在兰兰手腕上绑0.5kg左右的沙袋，再让兰兰在黑板上指定位置贴磁片，来增加兰兰肩关节、肘关节和腕关节的稳定性，为手指精细抓握打好基础。随后训练师通过“戳泡泡游戏”引导兰兰进行食指的指向动作，其余训练还有扣洞洞拿奖励、捡蚕豆、让兰兰在多次复习作业的情况下，提高运动知觉，形成良好的运动记忆。此外，日常生活能力训练能够锻炼兰兰自主进食的能力，兰兰在用勺进食较好的情况下，还学会了用辅助筷夹食物。

(学会用勺进食是患儿日常生活能力的重要部分)

在这些贴近生活场景的有效、有趣“作业”中，兰兰快乐地进步着，最终取得了良好的成绩：6个月后，兰兰的精细运动标准分由2分提高到10分，精细运动商从46增加到了70，精细运动总百分位由<1提高到了2。专家讨论后认为，天使综合征患儿通过作业疗法的介入训练可以有效提高患儿的认知、运动等能力，并且更早期作业疗法的介入，能否将患儿上述能力提升至更高水平，是今后需要探究的方向。

总的来说，兰兰的进步是显而易见的，她的未来充满希望，这篇个案报道也为更多天使综合征患者家庭指引了方向，为患儿爸爸妈妈们增加了信心。所以请诸位患者家属谨遵医嘱，坚持治疗，相信总有一天，天使宝宝们能够回到生活的正轨中来。

声明：本文不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献：

渐冻症-罕见病百科-子昂罕见病智库

樊静，颜澄杰，郑逸逸-作业疗法用于治疗Angleman综合征患儿的个案报道-按摩与康复医学

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