“企鹅宝宝” “瓷娃娃”…美丽名字的背后都是遗传性罕见病

上期子昂君带大家认识了什么是罕见病，其中提到了罕见病约有80%是遗传缺陷所导致的，每个人身上约有5至10个基因缺陷。看到这里，很多小伙伴们都在后台给子昂君留言，咨询关于遗传性罕见病的问题。

今天子昂君来跟大家聊一聊，瓷娃娃、血友病、戈谢病这三种大家可能听说过的遗传性罕见病。

No.1什么是瓷娃娃？

瓷娃娃又叫脆骨病，医学上叫做成骨不全症，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约3/10万。曾经世界上有一位最矮的“瓷娃娃”母亲——斯塔赛.赫拉尔德，她有三个孩子，其中大女儿卡蒂丽和小儿子玛拉基都遗传了母亲的病，一辈子也没有长高，成为了“袖珍娃娃”。

成骨不全症以骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，普遍表现为骨脆弱和骨畸形。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，发病男女的比例大约相同，是一种极为罕见的疾病。

瓷娃娃这个鲜为人知的群体，从出生就面临着不断骨折的痛苦，一个用力的喷嚏或者睡觉时一个大幅度踢被子的动作都有可能引发不同程度的骨折。严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时接受治疗将终身残疾。

No.2什么是血友病？

血友病是最著名的罕见病之一，发病率约5～10/10万。英国的维多利亚女王就是最著名的该病的基因携带者，其9个子女中，两个公主也是致病基因的携带者，一个王子是血友病患者。

血友病属于X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，患者终身凝血功能异常，终身易于出血。

患者因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血，出血部位一般是在关节、肌肉、皮下、内脏等处，靠自身机能难以止血。

如没有及时足量的药物治疗，反复出血最终会导致肌肉萎缩，运动功能障碍，终生致残。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。

血友病患者的症状包括三个方面：

①出血及出血相关症状：包括出血部位的疼痛、活动障碍，功能障碍等。

②出血所致损伤相关症状：反复的出血引起的累积损伤、如反复关节肌肉出血引起的关节病变，关节残疾或假肿瘤。

③治疗相关症状：血友病患者接受不完全治疗或因自身基因等因素在接受治疗后产生的并发症，如血源传播性病毒感染（乙肝、丙肝及HIV感染等）。

No.3什么是戈谢病？

戈谢病是一种极罕见的遗传性疾病，发病率约为1/100万。戈谢病患者体内缺乏一种名为葡糖脑苷脂酶的代谢催化剂，导致葡糖脑苷脂在体内贮集，侵蚀肝脾脏。因为肚大如鼓，走起路来如小企鹅一般，所以也称为“企鹅宝宝”。

据统计，德系（东欧）犹太人家族中戈谢病携带者的概率为10%，而其他人种的概率是0.5%。如果你是携带者，意味着你没有罹患戈谢病，但可能将戈谢病基因传递给你的孩子。61.9%的患者有过误诊的经历，患者平均需耗费4.48年才能确诊。

戈谢病的常见症状主要表现：

①生长发育落后于同龄人，甚至倒退；

②肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；

③骨和关节受累，可见病理性骨折；

④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；

⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；

⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；

⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。

每个人身上都携带着隐性缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下罕见病宝宝。虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，可一旦遇上，对患儿及其家庭来说就是100%。所以，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

这些罕见病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命。而在众多罕见病中，只有10%不到的罕见病能用药物治疗，而且费用高昂。罕见病患者一直面临着治疗难、用药难的问题，是人类医学面临的重大挑战之一。

孕期进行产前筛查和产前诊断，孕前进行健康教育、优生检查，遗传咨询对减少罕见病患儿的出生非常重要。希望大家关注自身健康，关注罕见病。

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