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子昂健康:“海绵宝贝” 没办法走出去,就通过屏幕来了解这个世界

2021-06-30 16:45:44 来源:钥城网
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“有这样一群人他们没有游乐园,没有假期,没有旅行,只有与病魔不停的抗争和家人寸步不离的爱。”

又迎来了五一假期,全国都沉浸在小长假的喜悦之情,繁忙的生活中终于有了可以停下来休息的时间,而还有这样一群人,几乎每天都在与病魔不懈抗争,少有机会外出游玩。

婉婉(化名)侧躺在床上,身下垫着厚棉被,这样能更好地固定她的身体,她的四肢太脆弱,和所有被称为“海绵宝贝”的SMA患者一样,婉婉的活动能力很有限。

因为患病的关系,婉婉出门的次数屈指可数,基本不会出门,偶尔出门一趟,也必须背上发电机、制氧机、呼吸机等辅助设备提供生命支持。在家的时间,婉婉父母也会通过网络尽量让她多听、多看,去了解这个世界。

婉婉最刚过完6岁的生日,子昂君认识婉婉父母的时候,婉婉还不满周岁。当时的婉婉就像小天使一样,甜美的笑容就能给我们带来满心的喜悦。然而命运和这个家庭开了一个玩笑,6个月的时候婉婉父母发现孩子的肌肉力量越来越弱,难以支撑着坐下,也不能站立。

最后被确诊患上了脊髓肌萎缩症(SMA)这对婉婉父母无疑是晴天霹雳。当时的医生告诉婉婉父母,SMA患儿一般可能活不过2岁,更是再一次给了婉婉父母重力一击。

从婉婉被诊断患有脊髓肌萎缩症(SMA)后,婉婉爸爸妈妈就不停地去了解关于此病的信息,寻医治病。如今已6岁的婉婉,凭着远超年龄的坚毅和拼了命的爸爸妈妈,在继续与病魔对抗。

鲜为人知的SMA

脊髓肌萎缩症(简称SMA)一种儿童易患的罕见病,会导致严重的肌肉萎缩、无力,患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现,全身不能动弹。

子昂罕见病智库:

脊髓肌萎缩症是一种常染色体隐遗传病,尽管本病可由多种基因突变引起,但一般由运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致的疾病。目前中国尚无发病率的确切数据。患者随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中最常见的死亡原因是呼吸衰竭。

据《中国SMA患者生存现状报告白皮书》数据显示,国内约有SMA患者2-3万人。对比14亿的人口来说,比例是10万分之2。SMA在新生儿中发病率约为1/6000至1/10000,也就是说大约每10000名婴儿中就有一名婴儿患有该病。

SMA会遗传吗?

看到这里很多朋友会有疑问,SMA会遗传吗?

SMA是一种常染色体隐遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷,所以并不感染SMA,也不会表现出患病的症状,他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者,并且各自把这个基因遗传给了孩子,才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。

调查,常规人群中约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者,父母同为携带者,他们每次怀孕都有:

25%的几率孩子会是SMA患者;

50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者;

25%的几率孩子会是健康的。

SMA常被误诊为脑瘫或发育迟缓

SMA常被误诊为脑瘫或发育迟缓,导致延误了最佳治疗时间。婴儿SMA的早期症状包括异常安静,四肢松软,动作减少,眼睛非常灵活但头不能活动,没有膝跳反射。如果发现这种情况,就应该高度重视,进一步进行基因检测了解是否SMA,越早治疗,效果越好。

成人SMA患者的治疗难度更大

在我国,成人SMA患者在SMA群体中占有很大比重,但成人SMA患者的诊断相比于儿童患者更加困难。随着时间的推移,患者行动能力下降,对于患者的生活质量会产生极大影响,期待通过药物治疗,可以延缓或阻止疾病进展,让患者能保持生活自理。

SMA如何治疗?

目前SMA的治疗选择极少,患儿需要依赖呼吸机维持生命。目前,采用的治疗策略主要集中在提高运动神经元中SMN蛋白水

对症治疗

1.呼吸道治疗包括常规的免疫接种,气道分泌物的清除,辅助止咳等;

2.Ⅱ、Ⅲ型SMA患者的夜间睡眠呼吸障碍,可采用夜间无创辅助通气来解决;

3.口服药物摄入不足和营养不良的影响应在早期通过营养补充,调整饮食结构,优化口服摄入量来避免;

4.对Ⅰ、Ⅱ型SMA患者来说提供轮椅等设备帮助患者移动,加强自我保健,利用矫正器和脊柱侧凸外科手术为重要的干预措施。

免责声明:市场有风险,选择需谨慎!此文仅供参考,不作买卖依据。

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