子昂健康：被称为“王室病”的罕见病，蔓延欧洲王室，你身边也许就有

对于普通人来说，身上不小心磕着了、划破了，是常有的事，算不了什么；但有这样一群人，这些看起来微不足道的伤害，都会带来致命的危险，他们是容易受伤的“玻璃人”，也就是血友病，一点小伤就血流不止。

血友病，是一种遗传性罕见病，也被称之为“王室病”。在十九世纪的英国，维多利亚女王一世是血友病基因携带者，她把致病基因传给了她的幼子和女儿，女儿又把它传给了外孙女。皇族间联姻使致病基因从英国皇族传到了俄国、西班牙等欧洲皇室，使这些皇室产生了一连串患者和携带者。所以，血友病就有了“王室病”这个外号。

No.1什么是血友病？

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。

血友病主要有哪些症状？

血友病患者的主要症状是出血，多为自发性或轻度外伤后出血不止。常表现为软组织或深部肌肉血肿，关节出血以膝、踝关节等出血较为突出。重型患者自幼可有自发性出血(可发生于身体的任何部位)；严重者可危及生命。创伤后出血也是血友病的主要表现，即使拔牙、肌内注射都可导致持久的出血或渗血，并且可历时数天甚至数周。反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。

No.2血友病传男不传女？

对于血友病 “传男不传女”的说法并不准确，血友病是因为基因的缺陷导致血液中缺乏一种或是两种凝血因子，而先天性因子缺乏症是典型的性基因进行隐性遗传，控制因子凝血成分的合成基因位于X染色体上。

如果患病男性与正常女性结婚，生出来的男孩是正常的，女孩是基因携带者；如果正常男性与基因携带者的女性结婚，生出来的男孩50%可能患病，女孩50%可能是基因携带者；如果患病男性与基因携带者女性结婚，生出来的男孩50%可能患病，女孩也有50%的可能患病。

因此，女性只有在两条X染色体上都出问题的时候才会发病，所以患病概率非常低，而并不是完全没有可能。

在男性人群中，甲型血友病的发病率约为1/5000,乙型血友病的发病率约为1/25000;所有血友病男性患者中，甲型血友病占80%，乙型血友病占15%~20%

No.3血友病患者生活中应注意

提及血友病，大家的第一印象都是受伤后会“流血不止”。为了避免受伤，患者生活中需要注意如下一些事项：

1. 避免肌肉注射，预防损伤导致出血；

2. 尽早处理，避免并发症，如需手术，则应做好围手术期准备工作；

3. 尽量避免应用阿司匹林，退热剂等可能影响血小板功能的药物；

4. 应在血友病诊治中心登记并接受系统诊疗。

No.4血友病的治疗

目前血友病还没有根治的办法，但这并不意味着无药可医。若有出血应及时给予足量的替代治疗，进行手术或者其他创伤性操作时，应进行充分的替代治疗。

按需治疗：出血后，才止血

在出血发生之后注射凝血因子的紧急治疗，是出血后的补救性治疗方法。通常，凝血因子的注射应在出血发生后2小时内进行，凝血因子的量根据出血严重程度不同而异。出血后的一般止血措施，如出血部位冰敷、关节制动、卧床休息等，对止血的作用也不容小觑。

按需治疗的不足之处在于由于出血已经发生，即便能够尽快止血，也已经对关节肌肉造成了伤害。尤其是关节内反复出血造成的慢性血友病性关节病，是血友病致残的主要原因。

预防治疗：未出血，防出血

预防治疗是在未发生出血的状态下定期注射凝血因子，使体内凝血因子长期维持在1%以上。治疗原则是尽早、足量和维持足够时间。目前非因子类产品的上市彻底改变了血友病A替代治疗模式，预防治疗能明显减少出血次数，尤其是避免威胁生命的出血事件（如颅内出血及内脏出血），减轻关节损害程度，避免残疾，改善生活质量。

预防治疗开始得越早，关节功能保护得越好。由于足剂量预防治疗的费用高昂，考虑到低剂量预防治疗也同样可以减少出血，基于我国实际情况，目前仍普遍采用的是以下低剂量方案。

随着我国经济和医疗条件的改善，建议在经济条件允许的血友病患儿中开始实施中剂量预防治疗方案，或根据年龄、静脉通路、出血表型、药代动力学特点以及凝血因子制剂供应情况，制定最佳的个体化方案。

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