商业 要闻 产经 房产 金融 银行 基金 保险 数码 智能 汽车 娱乐 时尚 生活 健康

子昂健康:被称为“王室病”的罕见病,蔓延欧洲王室,你身边也许就有

2021-06-30 16:55:30 来源:钥城网
分享: 微信 微博

对于普通人来说,身上不小心磕着了、划破了,是常有的事,算不了什么;但有这样一群人,这些看起来微不足道的伤害,都会带来致命的危险,他们是容易受伤的“玻璃人”,也就是血友病,一点小伤就血流不止。

血友病,是一种遗传性罕见病,也被称之为“王室病”。在十九世纪的英国,维多利亚女王一世是血友病基因携带者,她把致病基因传给了她的幼子和女儿,女儿又把它传给了外孙女。皇族间联姻使致病基因从英国皇族传到了俄国、西班牙等欧洲皇室,使这些皇室产生了一连串患者和携带者。所以,血友病就有了“王室病”这个外号。

No.1什么是血友病?

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,分别由相应的凝血因子基因突变所致。

血友病主要有哪些症状?

血友病患者的主要症状是出血,多为自发性或轻度外伤后出血不止。常表现为软组织或深部肌肉血肿,关节出血以膝、踝关节等出血较为突出。重型患者自幼可有自发性出血(可发生于身体的任何部位);严重者可危及生命。创伤后出血也是血友病的主要表现,即使拔牙、肌内注射都可导致持久的出血或渗血,并且可历时数天甚至数周。反复出血,不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成,严重者可危及生命。

No.2血友病传男不传女?

对于血友病 “传男不传女”的说法并不准确,血友病是因为基因的缺陷导致血液中缺乏一种或是两种凝血因子,而先天性因子缺乏症是典型的性基因进行隐性遗传,控制因子凝血成分的合成基因位于X染色体上。

如果患病男性与正常女性结婚,生出来的男孩是正常的,女孩是基因携带者;如果正常男性与基因携带者的女性结婚,生出来的男孩50%可能患病,女孩50%可能是基因携带者;如果患病男性与基因携带者女性结婚,生出来的男孩50%可能患病,女孩也有50%的可能患病。

因此,女性只有在两条X染色体上都出问题的时候才会发病,所以患病概率非常低,而并不是完全没有可能。

在男性人群中,甲型血友病的发病率约为1/5000,乙型血友病的发病率约为1/25000;所有血友病男性患者中,甲型血友病占80%,乙型血友病占15%~20%

No.3血友病患者生活中应注意

提及血友病,大家的第一印象都是受伤后会“流血不止”。为了避免受伤,患者生活中需要注意如下一些事项:

1. 避免肌肉注射,预防损伤导致出血;

2. 尽早处理,避免并发症,如需手术,则应做好围手术期准备工作;

3. 尽量避免应用阿司匹林,退热剂等可能影响血小板功能的药物;

4. 应在血友病诊治中心登记并接受系统诊疗。

No.4血友病的治疗

目前血友病还没有根治的办法,但这并不意味着无药可医。若有出血应及时给予足量的替代治疗,进行手术或者其他创伤性操作时,应进行充分的替代治疗。

按需治疗:出血后,才止血

在出血发生之后注射凝血因子的紧急治疗,是出血后的补救性治疗方法。通常,凝血因子的注射应在出血发生后2小时内进行,凝血因子的量根据出血严重程度不同而异。出血后的一般止血措施,如出血部位冰敷、关节制动、卧床休息等,对止血的作用也不容小觑。

按需治疗的不足之处在于由于出血已经发生,即便能够尽快止血,也已经对关节肌肉造成了伤害。尤其是关节内反复出血造成的慢性血友病性关节病,是血友病致残的主要原因。

预防治疗:未出血,防出血

预防治疗是在未发生出血的状态下定期注射凝血因子,使体内凝血因子长期维持在1%以上。治疗原则是尽早、足量和维持足够时间。目前非因子类产品的上市彻底改变了血友病A替代治疗模式,预防治疗能明显减少出血次数,尤其是避免威胁生命的出血事件(如颅内出血及内脏出血),减轻关节损害程度,避免残疾,改善生活质量。

预防治疗开始得越早,关节功能保护得越好。由于足剂量预防治疗的费用高昂,考虑到低剂量预防治疗也同样可以减少出血,基于我国实际情况,目前仍普遍采用的是以下低剂量方案。

随着我国经济和医疗条件的改善,建议在经济条件允许的血友病患儿中开始实施中剂量预防治疗方案,或根据年龄、静脉通路、出血表型、药代动力学特点以及凝血因子制剂供应情况,制定最佳的个体化方案。

免责声明:市场有风险,选择需谨慎!此文仅供参考,不作买卖依据。

相关文章

王室病

热门文章

热点排行

猜你喜欢