有血友病家族史的孕妇，怀孕10-15周做好这两件事很重要！

在医院走路的时候，一位女士从我身边擦肩而过，“王医生，好久不见”，我猛地一回头，原来是阳阳的妈妈刘丽（化名）。

阳阳是之前在我院就诊的一名血友病小患者，我也因此结识了她的妈妈。记得那是一个夜班，刘丽抱着小阳阳匆忙的来到了医院，阳阳的鼻子流血不止，到了第二天下午四点多仍然还在流，丝毫没有缓解，再加上血液回流和便血，直接导致小阳阳失血过多。

孩子都已经睁不开眼，脸色发白，医护人员立刻给小阳阳转到了血液科，直接进了重症监护室。晚上八点多，病情才有所好转，我跟刘丽说：“要是再晚点，孩子就危险了。”次日，孩子被确诊为血友病，刘丽和小阳阳常常来科室问诊，几乎成了我们科室的老友。

那么血友病到底是怎样一种疾病呢？为什么会让小阳阳血流不止呢？今天我们一起来聊聊这种罕见病。

Q：血友病的发病原因是什么？具有遗传特性吗？

A：血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，这就是在轻微创伤后就会有出血倾向的原因。

在临床上，血友病患者的主要症状就是出血，主要为自发性出血，或外伤后出血不止。患者的软组织或深部肌肉常现血肿，关节出血以膝、踝关节等出血较为突出。重症者可发生呕血、咯血。通常，创伤后出血也是血友病的主要表现，即使拔牙、肌内注射都可导致持久的出血或渗血，并且可历时数天甚至数周。

Q：血友病能被治愈吗？那么有什么办法预防吗？

A：血友病是一种女性携带致病基因的遗传性血液疾病，主要是通过遗传，目前尚无治愈的办法。因此产前检查是很重要的，而现在血友病产前基因检测已经很成熟了，因此，想要宝宝的朋友们一定要进行产前检查。对于血友病的产前基因检测，主要是两种方法，一种是胎儿的基因诊断，就是女性怀孕7周至9周时，医生从女性的胎盘上取出一块非常小的绒毛进行检测，看是否有血友病的致病基因。还有一种就是进行羊水穿刺术。这是比较广泛的一种方法，怀孕16周至20周时，从子宫内羊膜腔中抽取少量羊水来进行检测，因为这个时候女性的羊水内已经有宝宝的细胞，可以知道宝宝是否患有血友病。

我相信随着血友病逐渐引起大家关注，更多的人会了解到可以通过筛查基因来了解自己是否有致病基因，那么下一代患病的几率也就大大降低。

Q：患儿目前的治疗情况怎么样，是否有所好转？

A：小阳阳的病情目前很稳定，因为给他用了一种进口的特效药，效果非常好。有一次阳阳出血比较严重，用药效果不是很好。结合患儿的血液系统基因诊断结果，主治医师建议他们换一种进口的VWF因子，刚好我院有其他病友也在使用，效果还不错。随后阳阳也更换了这种在病友中口碑非常好的药，在一次出血后，血很快被止住了。刘丽说：“看到女儿的血很快止住，压抑了很久的内心仿佛照进了一缕阳光，我觉得孩子又有希望了，现在有这种药，我心里就有底！”

在使用VWF因子后，刘丽重燃希望，她积极的帮助我院的其他血友病患者，除了给大家分享小阳阳使用VWF因子治疗的神奇经历外，也在生活的方方面面帮助大家，最终在刘丽的牵头下，组建了一个血友病病友群，大家在群里互相交流，互相鼓励。作为医生，我非常乐意看到患者们这样积极乐观面对血友病，也希望全国广大的患者能互相联络、互相帮助、乐观面对这种罕见病！

声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献

[1] 杨仁池血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版）[J]中华血液学杂志，201738（05）：364-370

[2] 中华医学会血液学分会血栓与止血学组，中国血友病协作组.血友病治疗中国指南（2020年版）[J]中华血液学志，2020（04）：265-271.

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