雷特综合征：4岁出现症状、被误诊3年？为什么这种罕见病这么容易被误诊？

刘梅有个可爱的女儿叫做小月，她原本和幼儿园里其他的小孩子一样，享受着开心快乐的童年时光，刘梅一家三口过着平淡却温馨的生活。

但随着小月年龄的成长，刘梅发现，一些奇怪的症状开始出现在孩子身上，后来她又经历了误诊与坎坷的治疗，刘梅全家平静的生活被一种罕见病彻底打破了。

一次误诊，小月告别正常生活

小月四岁那年，刘梅发现她在幼儿园里不喜欢和其他小朋友一起玩，语言也出现退化，不能说出连贯的句子，只能几个词几个词的往外蹦。随后刘梅带小月去北京、深圳的大医院看病，孩子均被诊断为自闭症，从此只能告别幼儿园，来到专门针对自闭症小患者开办的机构进康复治疗。

可是事情并没有因此好转，跟小月同一时间进入幼儿园的“小病友”们都在康复老师的指导下逐渐恢复，只有小月看起来仍旧和其他孩子们不同，丝毫没有好转的迹象。

最终确诊，消息犹如晴天霹雳

时间一点点的过去，小月全家都在和时间赛跑，可小月的语言能力、行动能力逐渐退化，7岁时还出现了屏气，这是完全异于自闭症儿童的症状啊！刘梅感觉事情非常不对劲，又带着小月全国各地的奔走看病，最终在北京被确诊为——雷特综合征！

这个消息对刘梅无异于晴天霹雳！刘梅对着诊断书上陌生的这五个字陷入迷茫与绝望，经医生介绍，雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病。患儿患病后，呈进行性智力下降，会出现孤独症行为，所以小月之前被误诊为自闭症。

刘梅没有放弃治疗小月，虽然当时国内的雷特综合征病例非常少，但是刘梅依然积极的在网络上查找相关资料，“仔细了解了这种难以治愈的病症时，我真的心都碎了，但是还得活着，只要有一丝希望”。

不曾放弃，倾尽全家力量治疗

在小月最终被确诊为雷特综合征后，刘梅和小月的爸爸将全部精力放在女儿的治疗上，尽全力给小月创造最好的治疗条件。由于病情的恶化，小月逐渐丧失了语言表达能力，刘梅只能通过小月她的眼神和行为判断她的诉求，比如：吃饭、喝水、上厕所。刘梅说：“雷特孩子大多伴随睡眠障碍，经常只睡三四个小时，甚至整晚不眠。尤其是12岁之后每个月生理期时，经常有两天不睡的情况。”

今年小月已经19岁了，在刘梅的悉心照料下，小月虽然智力没有正常发育，但是身高体重和正常的孩子没什么差别，将近一米七的身高，体重也来到了一百多斤。刘梅在照顾小月时已经感觉有点力不从心，身体逐渐有了吃不消的感觉。

如果小月是一个健康的孩子，此时应该是一个走在大学校园里，亭亭玉立的花季少女吧！雷特综合征缠上了她，她的生活彻底走向了另一条轨迹，幸运的是，她有着爱她的家人，她的生命旅程艰难而“罕见”，但是却拥有着不少于任何一个普通人的爱与温暖。

医生点评

雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。雷特综合征主要累及女孩，影响患者运动功能，患儿出现智力下降，交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调，孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。

雷特综合征的临床表现

其临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：

Ⅰ期：发病早期停滞期(early-onset stagnation)，通常出现在生后6～18个月，可持续数周至数月、甚至1年以上。患儿目光接触减少，对玩具失去兴趣，有孤独症样表现，学习能力降低，获得坐或爬行等运动技能延迟，头围增长缓慢。部分患儿可能存在喂养困难、睡眠节律紊乱。此阶段由于发育减缓刚刚出现，容易被家长忽视。

Ⅱ期：发育快速倒退期(rapid developmental regression)，通常从1～4岁开始，可持续数周到1年。多为渐进性，也可能快速进展。出现手刻板动作，包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等，入睡后消失；手功能逐渐丧失；呼吸节律异常，如阵发性过度通气、屏气、呼吸频率增快等；逐渐出现步态不稳、睡眠紊乱、情绪异常、易怒。头围的增长更加缓慢。约50%的患者将出现癫痫发作。

Ⅲ期：假性稳定期(pseudostationary period)，通常从2～10岁开始，可持续数年至10年。此阶段手的失用、运动障碍和癫痫发作更加突出，而孤独症样行为、情绪异常得到改善。患儿对周围环境表现出一定的兴趣，反应力、注意力也有一定程度的恢复，尤其是强烈的眼神交流。

Ⅳ期：晚期运动恶化期(late motor deterioration)：通常在10岁后开始至成年，可持续数年或数十年。肌张力异常、脊柱侧凸、凝视是此阶段的特征。患者活动能力下降，出现肌张力异常、肌无力和运动迟缓，部分患者失去行走能力，但交流能力、认知功能及手的技能不再倒退，手的刻板动作较之前减少，可出现四肢萎缩、畸形、双足、手变小、关节挛缩等，骨折也常有发生，最终需依靠轮椅生活。

治疗与护理方法

很遗憾，雷特综合征目前尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。一般采用药物治疗、手术治疗和理疗等方式。

药物治疗：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗。

手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱继续变形。

理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉变形、挛缩，协调平衡；听音乐及与患儿“玩耍”可增强患儿的注意力及交往能力。

类似小月的故事也许此刻正发生在我们身边，希望社会能对他们有着更多的包容和同情，同时我们应该呼吁全社会更多的关注这种罕见病，建立相关组织帮助患病儿童，相信随着医疗水平的进步，一定可以在不久的将来攻克雷特综合征，还“小月们”一个健康快乐的生活！

参考文献

[1]Qing听｜它比自闭症更令人绝望 雷特病患儿家庭的一场无声战斗，北京青年报

[2]白欣立, 王秀霞, 张会丰,等. 儿童散发Rett综合征临床特征、基因突变与遗传咨询[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2013, 28(008):592-595.

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