知乎里常见的“瓷娃娃病”、“脆骨病”、“成骨不全症”，这些是同一种病吗？

在知乎，有这样一个问题，“你对现实低头，做过最无奈的一件事是什么？”

这个问题下有一位“瓷娃娃病”患者的回答，他说：患了成骨不全症，吃过N种药，试过N种方法，一直在想办法站起来，尝试无数次，骨折无数次。后来查资料才知道这是一种基因引起的病症，目前无解。好吧，放弃依靠双腿走路，这算是人生唯一一件不得不选择认命的事，也是唯一一件认命的事。但是生活就是折腾，目前已经是一名交易员，管理一家私募基金公司，完成了儿时的梦想。

就像这位答主的故事一样，在我们的科普栏目中， 曾经为大家讲述过很多类似的“瓷娃娃”患者自强不息、艰苦创业、并力所能及地帮助他人的故事。可以说，很多瓷娃娃患者，他们的身体是娇小脆弱的，灵魂是坚韧善良的，我们总能从他们的故事中学到美好的品质与坚强的精神。

今天，让我们就这个知乎话题，结合广大知乎网友的提出的关于此病的主要问题，一起聊聊究竟什么是瓷娃娃病，我们又该如何治疗、护理与预防这种疾病。

究竟什么是“瓷娃娃病”，知乎上常说的“成骨不全症”、“脆骨病”也是这样的疾病吗？

提到“瓷娃娃”，很多人会误以为这是一种瓷质的工艺品，但实际上“瓷娃娃”常被用来称呼患有“瓷娃娃病”的患者们。这种病的新生儿患病率约为1/20000-1/15000。

“瓷娃娃病”有很多别称，如成骨不全症、脆骨病，三者只是称呼不同，但指的都是同一种疾病。这是一种由于多种致病基因突变导致的遗传性骨骼疾病，主要特征为骨质疏松、骨微结构损害、骨强度下降，患者就和“瓷娃娃”一样，骨头十分脆弱，最终引发为反复骨折和进行性骨骼畸形，因此它也被称为脆骨病。

在临床上表现为自幼起病的轻微外力下反复骨折、骨骼畸形，不同程度活动受限。可有蓝巩膜（眼球变蓝）、韧带松弛、牙本质发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等骨骼外表现，随着疾病进展及年龄增长还可出现身材矮小。

根据临床病情轻重可分为以下类型：

Ⅰ型：最轻，最常见，为常染色体显性遗传；

Ⅱ型：最重，通常围生期（从孕期满28周至生后7天）死亡；

Ⅲ型：重型，只有少数患者可以活到成年；

IV型：严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间；

V型：具有独特的临床特征。

由于骨强度降低导致的反复骨折会给患者的日常生活造成极大的困扰，严重影响患者的生活质量，且存在致死的风险。因此，如果有以上的临床表现就需要及时的就医。

这种罕见病可以治愈吗？目前主要有哪些治疗方法？

由于尚无针对“瓷娃娃病”致病基因突变的有效治疗方法，因此该病目前无法治愈，需要长期维持治疗以减缓疾病进展。现有治疗仅为对症治疗，通过“治标”的方式，增加患者的骨密度、让骨头变“硬”，进而降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。

目前在治疗方式上主要包括药物治疗和手术治疗。例如通过手术矫形的方式，应用金属髓内钉固定长骨。药物治疗方面主要采用双膦酸盐类药物，能够有效抑制破骨细胞活性，从而抑制骨吸收、增加骨密度、降低骨折率。

一般需要做哪些检查才能确诊呢？

一般需要做骨骼X线片、骨密度检查和基因突变检测。通过骨骼X线片可以明确骨折的部位及骨质情况；通过骨密度检查可以明确骨的密度；通过基因突变检测可以明确诊断并确定“瓷娃娃病”的分型。

“瓷娃娃病”非常容易骨折，那在日常中应该注意些什么？

在日常饮食中，可以多进食牛奶、豆制品、菠菜、肉类、坚果等含钙丰富的食物；在日常生活中要避免剧烈活动，家属最好看护好患者，避免去人多危险的地方，防止受到外伤碰撞出现骨折，平时外出注意防护，可以穿戴护具、使用拐杖等支撑物；同时，还应在医生的指导下加强功能锻炼，以提高肌肉强度，改善身体协调能力，避免废用性骨质疏松的发生；除此之外，平时应加强户外阳光照射，促进皮肤合成维生素D，有益于骨骼健康。

如果患病，想生育小孩该怎么办？这个病会对孩子有影响吗？

“瓷娃娃病”是一种先天性遗传性疾病，有可能遗传给孩子。因此应该要避免近亲结婚，夫妻只要有一方有成骨不全症的家族史，怀孕时都应该定期到医院进行早期筛查，以免生出成骨不全症的孩子。

在开篇的知乎帖子下也有非常多网友的回复，其中有鼓励的，也有赞叹的，其中有一句“饮冰亦不能凉热血”，让我们久久回味与感动，这是对所有罕见病患者的一种鼓励与祝愿：希望他们能永远怀有对生命的热情、对生活的热爱、对未来的热望以及创造无悔人生的热血！

声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献：

“瓷娃娃”王妙：“我想用生命影响生命” 新华每日电讯

成骨不全症 子昂罕见病智库

这个问题下有一位“瓷娃娃病”患者的回答，他说：患了成骨不全症，吃过N种药，试过N种方法，一直在想办法站起来，尝试无数次，骨折无数次。后来查资料才知道这是一种基因引起的病症，目前无解。好吧，放弃依靠双腿走路，这算是人生唯一一件不得不选择认命的事，也是唯一一件认命的事。但是生活就是折腾，目前已经是一名交易员，管理一家私募基金公司，完成了儿时的梦想。

就像这位答主的故事一样，在我们的科普栏目中， 曾经为大家讲述过很多类似的“瓷娃娃”患者自强不息、艰苦创业、并力所能及地帮助他人的故事。可以说，很多瓷娃娃患者，他们的身体是娇小脆弱的，灵魂是坚韧善良的，我们总能从他们的故事中学到美好的品质与坚强的精神。

今天，让我们就这个知乎话题，结合广大知乎网友的提出的关于此病的主要问题，一起聊聊究竟什么是瓷娃娃病，我们又该如何治疗、护理与预防这种疾病。

究竟什么是“瓷娃娃病”，知乎上常说的“成骨不全症”、“脆骨病”也是这样的疾病吗？

提到“瓷娃娃”，很多人会误以为这是一种瓷质的工艺品，但实际上“瓷娃娃”常被用来称呼患有“瓷娃娃病”的患者们。这种病的新生儿患病率约为1/20000-1/15000。

“瓷娃娃病”有很多别称，如成骨不全症、脆骨病，三者只是称呼不同，但指的都是同一种疾病。这是一种由于多种致病基因突变导致的遗传性骨骼疾病，主要特征为骨质疏松、骨微结构损害、骨强度下降，患者就和“瓷娃娃”一样，骨头十分脆弱，最终引发为反复骨折和进行性骨骼畸形，因此它也被称为脆骨病。

在临床上表现为自幼起病的轻微外力下反复骨折、骨骼畸形，不同程度活动受限。可有蓝巩膜（眼球变蓝）、韧带松弛、牙本质发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等骨骼外表现，随着疾病进展及年龄增长还可出现身材矮小。

根据临床病情轻重可分为以下类型：

Ⅰ型：最轻，最常见，为常染色体显性遗传；

Ⅱ型：最重，通常围生期（从孕期满28周至生后7天）死亡；

Ⅲ型：重型，只有少数患者可以活到成年；

IV型：严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间；

V型：具有独特的临床特征。

由于骨强度降低导致的反复骨折会给患者的日常生活造成极大的困扰，严重影响患者的生活质量，且存在致死的风险。因此，如果有以上的临床表现就需要及时的就医。

这种罕见病可以治愈吗？目前主要有哪些治疗方法？

由于尚无针对“瓷娃娃病”致病基因突变的有效治疗方法，因此该病目前无法治愈，需要长期维持治疗以减缓疾病进展。现有治疗仅为对症治疗，通过“治标”的方式，增加患者的骨密度、让骨头变“硬”，进而降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。

目前在治疗方式上主要包括药物治疗和手术治疗。例如通过手术矫形的方式，应用金属髓内钉固定长骨。药物治疗方面主要采用双膦酸盐类药物，能够有效抑制破骨细胞活性，从而抑制骨吸收、增加骨密度、降低骨折率。

一般需要做哪些检查才能确诊呢？

一般需要做骨骼X线片、骨密度检查和基因突变检测。通过骨骼X线片可以明确骨折的部位及骨质情况；通过骨密度检查可以明确骨的密度；通过基因突变检测可以明确诊断并确定“瓷娃娃病”的分型。

“瓷娃娃病”非常容易骨折，那在日常中应该注意些什么？

在日常饮食中，可以多进食牛奶、豆制品、菠菜、肉类、坚果等含钙丰富的食物；在日常生活中要避免剧烈活动，家属最好看护好患者，避免去人多危险的地方，防止受到外伤碰撞出现骨折，平时外出注意防护，可以穿戴护具、使用拐杖等支撑物；同时，还应在医生的指导下加强功能锻炼，以提高肌肉强度，改善身体协调能力，避免废用性骨质疏松的发生；除此之外，平时应加强户外阳光照射，促进皮肤合成维生素D，有益于骨骼健康。

如果患病，想生育小孩该怎么办？这个病会对孩子有影响吗？

“瓷娃娃病”是一种先天性遗传性疾病，有可能遗传给孩子。因此应该要避免近亲结婚，夫妻只要有一方有成骨不全症的家族史，怀孕时都应该定期到医院进行早期筛查，以免生出成骨不全症的孩子。

在开篇的知乎帖子下也有非常多网友的回复，其中有鼓励的，也有赞叹的，其中有一句“饮冰亦不能凉热血”，让我们久久回味与感动，这是对所有罕见病患者的一种鼓励与祝愿：希望他们能永远怀有对生命的热情、对生活的热爱、对未来的热望以及创造无悔人生的热血！

声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献：

“瓷娃娃”王妙：“我想用生命影响生命” 新华每日电讯

成骨不全症 子昂罕见病智库

知乎@李帅、@木棉说的回答

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