Dravet综合征新致病基因的发现，揭开致病谜团更进一步！

如果孩子出生后出现发热、惊厥、抽搐等现象，对于家长来说，一定会心急如焚，而与之相关的疾病众多，Dravet综合征就是其中一种。

2020年，一个患儿从4个月时候一次发热后，就开始出现持续性的惊厥，此后每隔两三个月，患儿便会因为发热出现惊厥。后来这个患儿被送往遵义医科大学附属医院，被诊断为一种罕见病——Dravet综合征。更为重要的是，对这位患儿进行基因检测技术后，他们还得到了另外一个重要的发现，他们在患儿身上发现了一种新的致病基因。

什么是Dravet综合征呢？

上文我们提到的Dravet综合征是一种发育性及癫痫性脑病，患儿均在1岁内起病，起病高峰年龄为出生后6个月内，最常见的首发症状为由发热诱发的、较长时间的惊厥发作，持续时间能达到30分钟以上。惊厥发生时，患儿表现为身体一侧的肢体阵挛，或两侧肢体绷得很直同时阵挛。还有一部分孩子因为接种疫苗诱发本病，而在发病前孩子的发育都是十分正常的，可以说是防不胜防。1岁后，患儿会逐渐出现不伴随发热的惊厥，但遇到发热性疾病或环境温度过热会很容易诱发癫痫发作。在这种病的影响下，患儿会逐渐出现精神运动发育迟缓的情况，尤其是语言发育迟缓，有些患儿直到2岁才学会说话。除此之外，60%的患儿由共济失调的症状。可见该病是严重危害患儿生长发育的一种疾病。

上面提到的小患者痉发热之后产生痉挛，就是典型的症状表现。

病因一直是个谜团，医学界逐步将目光集中于基因

这种Dravet综合征的发病率为四万分之一，极为罕见，可供研究的病例十分稀少，所以长期以来没有治愈的办法，也无法弄清楚它的病因究竟是什么。

随着科技的发展，医学界逐渐将目光集中在基因上，随后发现一种名为SCN1A的致病基因，是引发该病的罪魁祸首之一。

这种基因突变以后会导致大脑神经元细胞的功能障碍，从而影响脑功能的正常发育，并导致癫痫，该病遵循常染色体显性遗传方式，但90%都是新发的突变，而不是由父母遗传下来的。

近年来，随着医学研究的进展，更多Dravet综合征的致病基因被逐渐发现，包括PCDH19、GABRA1、GABRG2等十余种。

我国专家此次在患者基因的研究中，取得了什么新发现呢？

上文我们提到的小患者被诊断为患了Dravet综合征后，经医院审议，遵义医科大学附属医院专家余小华为首的医学团队对患者采用基因检测技术进行检测，得到了一个重要的发现：他们发现患儿体内的HCN1基因发生了变异，且符合“致病性”变异，这是一种最新被发现的致病基因！这次致病基因的新发现，丰富了Dravet综合征的致病基因库。

也就是说，对于Dravet综合征的病因，我们取得了进一步的认识，我们在治愈该病的道路上，更进一步。

Dravet综合征常发于幼儿期

新基因发现之后，Dravet综合征就能治愈了吗？

虽然新基因的发现使得我们认识Dravet综合征病因、治愈Dravet综合征患者更进一步，但是，目前来说Dravet综合征尚的特效治愈方法还需等待。

目前来说，对Dravet综合征的治疗主要以减轻癫痫发作，尽量减少癫痫持续状态为目的。除药物治疗之外的治疗手段还包括生酮饮食治疗、迷走神经刺激术等，避免惊厥性脑损伤。

对Dravet综合征患儿来说，除去医院的治疗，在生活中护理也极为重要。那么，在生活中该如何护理患者呢？

作为Dravet综合征患儿的家长，应十分注意Dravet综合征的日常护理。由于该病有热敏感（遇热发作）的特点，平时应尽可能避免交叉感染，减少因为感染导致的发热机会，另外还需避免环境温度过高，例如热水浴、强日光暴晒等。出现惊厥持续发作，应及时送医。

在正确的治疗和护理下，Dravet综合征患儿可以拥有平安长大的机会。所以家长们请保持信心和希望，谨遵医嘱，正确治疗，相信在科学迅速发展的如今，随着Dravet综合征的病因和治疗方法不断产生新发现与新进展，治愈该病的希望就在不远的明天。

声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献：

余小华，田茂强，李娟等 HCN1基因新生变异致Dravet综合征1例

免责声明：市场有风险，选择需谨慎！此文仅供参考，不作买卖依据。