为什么“血友病”患者会在受伤后血流不止，难以止住呢？

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“血友病”这种疾病虽然是罕见病，但是我们对此并不陌生，不仅是因为它有另一个广为流传的名字“王室病”，也因为它常常出现在我们的高中生物遗传学例题中。我们对血友病的遗传机理也因此有所了解——“这是一种x连锁隐性遗传病，典型表现是‘女性携带发病的X基因，男性发病’”，但是，对于血友病的症状、治疗、筛查与预防方法，你知道多少呢？让我们一起来了解。

什么是血友病？有什么发病临床表现？

血友病是一种由凝血因子基因突变引起的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种，前者为凝血因子Ⅷ缺乏，后者为凝血因子Ⅸ缺乏。血友病的典型特点是男性发病率高于女性。男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000, 血友病B的发病率约为1/25000。女性血友病患者极其罕见。

我国1986至1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100000人。

在临床上，血友病患者的主要症状是出血，主要为自发性出血，或外伤后出血不止。患者的软组织或深部肌肉常现血肿，关节出血以膝、踝关节等出血较为突出。

通常，创伤后出血也是血友病的主要表现，即使拔牙、肌内注射都可导致持久的出血或渗血，并且可历时数天甚至数周。

为什么血友病都是男性发病？女性即便携带致病基因，也能安然无恙？

因为血友病的致病基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体，一旦X染色体变异，就会发病；而女性有2条X染色体，一条出现问题，另一条还能补救，所以女性发病非常罕见，多为致病基因的携带者。

既然女性携带致病基因，那么血友病可以通过产检筛查出吗？

通过上面的讲述，我们了解了血友病是一种遗传性疾病。要想预防，产前筛查就尤为重要，现在血友病产前基因检测技术已经成熟，如果怀孕的母亲携带血友病基因，一定要做好基因筛查。

目前主要是两种方法，一种是胎儿基因诊断，母亲怀孕10周至11周时，医生从胎盘上取绒毛进行检测，看是否存在血友病的致病菌。还有一种就是进行羊水穿刺术。这是比较广泛的一种方法，怀孕12周至15周时，从子宫内羊膜囊中抽取少量羊水来进行检测，因为这个时候女性的羊水内已经有宝宝的细胞，可以知道宝宝是否患有血友病。

血友病该如何治疗？

血友病目前尚无法彻底性治愈，但我国与全球基因治疗近年来在动物实验和临床试验上都取得了突破性进展，但目前尚未广泛应用于临床。 目前治疗主要以替代治疗为主。及时接受规范治疗患者病情可减少疼痛、功能障碍以及远期残疾，并显著减少因并发症导致的住院。

1.替代治疗：

血友病患者的主要治疗方式，包括按需治疗和预防治疗。按需替代治疗是指有明显出血时给予的替代治疗，目的在于及时止血。但按需治疗只是出血后治疗，无法阻止重型血友病患者反复出血导致关节残疾的发生。预防治疗是指为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。

（1）血友病A患者的替代治疗：可选用基因重组凝血因子Ⅷ制剂或病毒灭活的血源性凝血因子Ⅷ制剂，无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆；

（2）血友病B的替代治疗：首选基因重组凝血因子Ⅸ制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，无上述条件时可选用新鲜冰冻血浆等。

2.药物治疗：

（1）去氨基-8D精氨酸加压素：主要用于轻型血友病A的治疗。不良反应包括暂时性面色潮红、水钠潴留等。慎用于幼儿，2岁以下儿童禁用。

（2）抗纤溶药物：作用是抑制出血，常用药物有氨甲环酸、6-氨基己酸、止血芳酸等，不良反应包括腹泻、恶心及呕吐等，泌尿系统出血时禁用。

声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献

[1] 杨仁池血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版）[J]中华血液学杂志，201738（05）：364-370

[2] 中华医学会血液学分会血栓与止血学组，中国血友病协作组.血友病治疗中国指南（2020年版）[J]中华血液学志，2020（04）：265-271.

[3] 刘兵（中国人民解放军总医院第七医学中心血液科主治医师）.“皇室病”的前世今生[Z].北京:人民健康网,2019.4.17.

[4] 澎湃新闻. 问答｜曾被称作欧洲皇室病的血友病，为何发病的全是男性？[EB/OL]. 2018.7.24

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