如何判断是否得了结节性硬化症?这四种症状一定要把握!
有一种罕见病叫做结节性硬化症,它的另一个典型的名称叫做“蝴蝶结症”,这是为什么呢?
原来,结节性硬化症患者有些小的时候脸上会慢慢长出“蝴蝶结”形状的血管纤维瘤,这种“蝴蝶结”还会随着孩子的成长而变大。
有些在青年时期腰部还会生出“鲨鱼皮样斑”,除此之外,癫痫、自闭症、智力落后等神经系统疾病以及心脏、肾脏上的病变也威胁着这些患者的健康。
这种疾病虽然属于罕见病,但是并不罕见,每6000~10000名新生儿中就有1名患有结节性硬化症,而且目前逐步收到国家与社会的重视,2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,其中就有结节性硬化症。
今天,让我们一起来了解结节性硬化症这种罕见病。
究竟什么是结节性硬化症?它背后的原理又是什么呢?
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,大多在儿童时期发病,临床表现上以癫痫、自闭症、智力落后等神经系统症状最为常见。其次就是以面部血管纤维瘤(也被称为面部的“蝴蝶结”)等为主的皮肤损害,部分患者还会出现心脏横纹肌瘤、肾脏病变等。
目前研究发现有两个主要的致病基因——TSC1、TSC2,其中TSC2突变率约为70%,TSC1突变率约为20%。但也有大约10%~20%患儿未检测到基因突变,商业化的基因检测主要采集外周静脉血标本,故对嵌合体患者存在一定的漏检率,是造成假阴性结果的主要原因。
这种病可发生在所有人种和民族,男性和女性的发病率无差异,每6000~10000名新生儿中有1名患有结节性硬化症。在结节性硬化症的患者中,其中约2/3是没有家族史的,另外1/3患者的父母之间有一个患有结节性硬化症。但如果父母中有一人被诊断为结节性硬化症,那么他们所生育孩子的患病概率是50%。
(图源:现代医学影像网)
断结节性硬化症,要把握四类症状
结节性硬化症的及时诊断是非常有必要的,这种疾病具有多系统的临床表现,并会在不同年龄阶段出现一些新的临床表现。这也就要求医生提高诊断意识,使患者避免被误诊和漏诊。
结节性硬化症的核心受累器官包括神经系统、皮肤、肾脏和肺脏。不同的受累部位,会出现不同的临床表现,主要包括以下四大类:
1.神经系统症状
(1)癫痫;患者会突然摔倒、身体抽搐或痉挛,两眼发直、凝视前方并且可能会出现昏厥,这种状况的发生率为80%~90%;
(2)自闭症:不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板、智力落后;
2.皮肤损害:
(1)75%患儿有面部血管纤维瘤,通常对称分布在面部三角区,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的丘疹。因为很多面部血管纤维瘤形似蝴蝶结,因此它们也被称为面部的“蝴蝶结”,这种“蝴蝶结”多数在患儿4岁前出现,年龄越大越明显;
(2)90%患儿躯干部及臀部出现色素脱失斑,这一症状一般在婴幼儿时期出现;
(3)约20%患儿还会伴有甲周纤维瘤,腰骶部出现“鲨鱼皮样斑”,主要出现在青少年时期。
3.心脏横纹肌瘤:部分患者会因病灶累及心脏导致心脏横纹肌瘤。
4.肾脏病变:部分患者出现肾脏病变,若控制不佳则会导致蛋白尿、血尿,最终发展为肾衰竭。
因此,如果发现以上情况,首先建议到神经内科就诊。如患者出现心脏、呼吸等问题,需要请相关科室大夫会诊,共同解决问题。另外值得注意的是,由于本病好发于儿童,而儿童的认知能力有限,他们对自己患病病情常常描述不到位,不能自己监测自己的病情,此时就需要家属及其医护工作人员全方位无微不至的关心、呵护与监测了。
结节性硬化症患者是否能够痊愈呢?
目前关于结节性硬化症的治疗正在研究中,完全治愈的可能较小。现阶段主要是针对结节性硬化症累及的不同器官不同系统进行对症治疗,对症治疗也就是“治标”,通过“治标”的方式提高患者的生活质量。患者预后情况主要取决于早诊早治,患者若及时接受规范治疗则可恢复正常生活;但若控制不佳,患者可能会因癫痫反复发作、肾功能衰竭、心力衰竭等并发症死亡。
目前治疗方式主要包括药物控制、手术治疗以及物理治疗。
1、药物控制:药物治疗主要用于结节性硬化症相关的癫痫、肾血管平滑肌脂肪瘤和室管膜下巨细胞星型细胞瘤的治疗,早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害。所用的药物包括氨己烯酸、丙戊酸、托吡酯、拉莫三嗪、左乙拉西坦、西罗莫司、依维莫司等。
2、手术治疗
(1)癫痫发作频繁,类型为复杂性发作、全面性大发作者,经药物治疗后无效者可考虑手术治疗,常用的手术方法包括局灶性脑皮质切除、迷走神经刺激术、胼胝体切断术,以预防癫痫发作造成的人格障碍、性格改变;
(2)面部血管纤维瘤患者可选择整容手术治疗;
(3)巨细胞星型细胞瘤可引起阻塞性脑积水,若患者出现明显的占位效应,出现颅高压症状(即头痛、呕吐、视乳头水肿)可考虑手术治疗。
3、物理治疗
如果对面部美观有需求,对于面部的血管纤维瘤及甲周纤维瘤,可采用液氮冷冻、电灼、微波、CO2激光等方法治疗,但是这些治疗方式也存在着缺点,例如容易复发。
由于结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,因此应该避免近亲结婚,孕妇在怀孕期间也要定期规范产检,有条件的可做基因检测。对于家族中有结节性硬化症携带者的育龄夫妇,在生育前需要进行遗传咨询以及产前基因检测,达到优生优育的目标。
声明:本文作为医疗科普文章,不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。
参考文献
结节性硬化症 子昂罕见病智库
结节性硬化症 2019年罕见病诊疗指南
结节性硬化症 百度百科
《结节性硬化症遗传学研究及诊断与治疗进展》
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