这里有知乎上关于“黏多糖贮积症I型”热门问题的专业回答！

每年的5月15日是国际粘多糖日，“粘多糖”也被称之为“黏多糖”，这可不是我们常吃的糖果，而是一种在我们人体内发挥重要作用的“糖”。但是当体内这种“糖”堆积过多，就会对我们的身体造成危害，黏多糖贮积症I型便是其中一种典型的疾病。

在知乎上，网友对于黏多糖贮积症I型有很高的讨论量，不少患者向大家分享自己的患病经历

有位患者回答说，小时候被确诊为黏多糖贮积症I型，当时医生说这个病治不了，活不了太长。但是这些年父母带着他四处寻医问药，为自己吃了很多苦，好在现在已经活过了23岁，目前在使用特效药艾而赞，并且具有一定的效果，目前自己在创业、干自己喜欢的事情，希望将来能为父母养老。

从这些与黏多糖贮积症I型抗争的心路历程中，我们能深深感受到患者与其家属的辛苦与无奈，但是在网络上，对于这种罕见病的专业科普知识并不多，因此我们将知乎网友最为关切的问题进行了汇总和整理，并给出了专业的回答，希望能为抵抗“黏多糖贮积症I型”的患者与家庭带来专业的参考。我们也希望可以通过全面专业的科普回复，使大家更好地了解，为无助的患者提供力所能及的帮助。

在知乎上有很多人对于黏多糖贮积症I型并不了解，大家提出很多关于这种病的问题，针对这些问题，我们给出相应的专业回答供大家参考：

你了解“粘宝宝”吗？什么是黏多糖贮积症I型，你了解多少？

黏多糖贮积症I型（MPS I）是黏多糖贮积症中的一种，它属于常染色体隐性遗传，发病率为1:500000~1:100000，是一种罕见病。

黏多糖贮积症I型的主要发病群体为儿童，典型患者出生时正常，在6个月～1岁时会出现面容逐渐变丑，面中部变扁、鼻梁增宽、角膜混浊、耳聋、头大、前后径长，前额突出，关节僵硬、爪形手、鸡胸和腰椎后突等症状。常常在2～5岁时出现心脏瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭等现象。在5岁时，会出现肝脾大、精神运动发育落后，一般存活至10岁左右就多死于心衰和肺炎。

对于黏多糖贮积症I型的轻型患者5岁以后出现症状，会有轻度的面容粗陋、角膜混浊和手足关节僵硬，但智力正常，寿命也相对较长。此外，听觉丧失一般是I型粘多糖贮积症中的常见症状，其严重程度与躯体疾病的严重程度相关。

而“粘宝宝”则是对粘多糖贮积症孩子的爱称，因为他们大多身材矮小，所以被冠以“宝宝”的称谓。

黏多糖贮积症I型一般需要做哪些检查？该如何进行诊断？

确诊前可能会涉及到一般检查、X线检查、微量酶活性测定和基因诊断等。通过一般检查可以判断尿中是否出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。通过X线检查可以判断四肢骨、躯干、头颅等是否有异常改变。根据黏多糖贮积症I型的特殊临床表现，结合家族史、病理改变及有关实验室检查、X线检查即可确诊。

这种病能治好吗？有什么特效药吗？

黏多糖贮积症I型是由基因引起的遗传病，目前无法治愈，只能寄希望通过早诊断、早治疗延长生命周期。目前的治疗方式主要包括对症治疗(主要针对呼吸及心血管系统合并症、耳聋、脑积水、外科矫正和康复等)、酶替代疗法、造血干细胞移植，还包括目前处于试验阶段的基因治疗、鞘内酶替代治疗等。

其中，特效药注射用拉罗尼酶浓溶液(商品名:艾而赞®, Aldurazyme®)是全球首个也是目前唯一批准治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代疗法，同时也是中国唯一治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的特异性治疗药物。它在2003年上市国际市场，2020年获批进入国内，作为黏多糖贮积症I型的特效药显示出积极的临床结果。但是目前暂未纳入医保，价格较高。

通过试 管婴儿能排除粘多糖贮积症I型携带者的致病基因吗？

目前通过试 管婴儿技术及胚胎诊断技术可以很好的排除粘多糖贮积症I型携带者的致病基因，筛选出最合适的胚胎，使宝妈能够成功受孕并产下健康的孩子。

普通人生育该如何进行预防或者避免该病的发生呢？

首先应该避免近亲属之间的婚配，降低孩子患遗传病的风险。对于育龄夫妇在怀孕前应进行基因诊断，并且在孕后定期进行产检，对高风险胎儿进行产前诊断，达到优生优育的目的。

声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献：

罕见病诊疗指南（2019版）

黏多糖贮积症Ⅰ型特效药艾而赞®在华获批 中新网上海

罕见病男孩长成“矮精灵”被母抛弃，表姐为照顾他与丈夫定丁克婚约，腾讯网

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