首都医科大学宣武医院神经内科主任医师詹淑琴教授：罕见病诊疗“科普先行”意义重大

无论是在工作、学习还是吃饭、走路、开车，都能随时秒睡；上一秒还在说话，下一秒就猝倒……这些人就是自嘲为“觉主”的“发作性睡病”患者。这也是当前全球已知7000+罕见病中的一种。

我国有50万“觉主”，一多半是青少年

“发作性睡病”是一种慢性的、严重的、睡眠-觉醒状态不稳定的神经紊乱性疾病，也是一种罕见病。据《中国发作性睡病诊断与治疗指南》，流行病学资料显示,猝倒型发作性睡病的全球患病率为0.02%-0.18% ,我国患病率约为0.033%。①我国发作性睡病的患者群体已有约50万。

该病主要发生于青少年和年轻人群中。北京大学人民医院呼吸睡眠中心主任韩芳在刚过去不久的321世界睡眠日中国发作性睡病多方合作研讨会上表示，“我国的发作性睡病患者有2/3的发病年龄是七八岁，比欧美早了十几年。”

发作性睡病跟疲劳瞌睡不一样

发作性睡病和普通的疲劳瞌睡不一样。发作性睡病的人，睡眠一旦发作，尽管努力克制睡意，力求保持清醒，但自己难以抗拒，且不分时间和场合，依然很快入睡，一般持续数分钟。这种短暂睡眠每天可发作多次。有些人情绪激动或受到刺激，还会全身无力、双膝发软，突然地发作性猝倒，严重的还会产生入睡前幻觉甚至睡眠瘫痪等症状。②

患上这种疾病，晚上休息再多也不够，白天随时有可能入睡。发作性睡病本身对生命并无大碍，一般不会产生其他并发症，但危险就在于随时随地可能入睡。如果遇到驾车、横穿马路、高空作业、水下作业等情况下发作，睡意一来，就有可能引起意外。

首个“发作性睡病”药物即将引入国内

当前全球已知7000+种罕见病，已上市500+的药品；我国《第一批罕见病目录》包含121种罕见病，仅有36种罕见病有正式获批上市的用药。“无药可用”是许多罕见病群体的共同困境，发作性睡病也是。

为了填补国内发作性睡病用药空白，琅钰集团旗下琅铧医药与法国Bioprojet公司达成战略合作和独家授权协议，获得发作性睡病治疗药物Wakix®在中国的独家开发、注册、商业化和生产权益。Wakix ®已在欧盟和美国获批上市，未来，它也将成为中国发作性睡病患者控制病情的重要选择。

不让罕见病变“慢病”  罕见病科普教育率先开启

除了用药，罕见病患者及公众对科普教育的巨大需求也亟需重视。

“早诊断、早治疗、避免误诊在避免发作性睡病‘慢性化’、提升治疗效果方面有着至关重要的意义。如果对疾病认知不清晰，导致早期症状被忽视或者误诊，会造成发作性睡病“慢性化”，对患者带来不可逆的终身影响。”中国睡眠研究会常务理事、睡眠障碍专业委员会候任主任委员，首都医科大学宣武医院神经内科主任医师詹淑琴教授强调，罕见病诊疗“科普先行”意义重大。

琅钰集团旗下子昂健康启动将通过网络直播的方式，邀请一线专家、机构为广大罕见病患者及家属带来最新的疾病知识、治疗方案和国际一手资讯，帮助患者开展自我管理。4月3日，课程即将于微信和抖音多平台连线首播，詹淑琴教授将会直播详解关于睡眠障碍和发作性睡病的相关知识。

子昂健康负责人戴瑛

子昂健康负责人戴瑛表示，“作为琅钰集团的两大版块业务之一，子昂健康是一家健康管理公司，依托集团国内外资源，专注为2000万中国罕见病患者打造一站式健康管理平台，致力于建设罕见病领域的卓越生态体系。我们希望能借此提升罕见病的知晓率，利用互联网技术打破地域限制，将现有的、已知的信息进行有效传播，帮助更多罕见病患者获益。”

参考资料：

①中华医学会神经病学分会, 中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组, 解放军医学科学技术委员会神经内科专业委员会睡眠障碍学组. 中国发作性睡病诊断与治疗指南[C]// 中国睡眠研究会. 中国睡眠研究会, 2015.

②2013-07-01健康时报《随时入睡或许是病》

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