21-羟化酶综合征：女孩在青春期出现男性性征，这种遗传病请家长们务必小心

据香港媒体报道，有一60岁的老翁因不明原因的肚胀到医院求医，医生发现肚胀原因竟是卵巢囊炎。经过进一步检查证实老翁实际生理性别为女，下体男性生殖器官是一种畸形病变。而导致老人自出生后便被误认为是男性的罪魁祸首，其实是一种罕见病，名为21-羟化酶缺乏症。

在中国，有少数女性正遭受着此病的困扰。她们有的自出生起，便如这位老人一样，因下体生理特征像是男性，被误认为是男孩；有的性早熟，在提前到来的青春期发现自己出现了男性性征。

男性同样会被这种病纠缠，出现由骨龄加速导致的身高受损。

那么，这种病为什么会找上门来？病因是什么？患者还有没有恢复正常的机会？让我们来走近21-羟化酶缺乏症，科学地认识此病，并了解预防和治疗此病的方法。

基因缺陷扰乱激素——21-羟化酶缺乏症的病因

21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺增生症中最常见的类型，是一种常染色体隐性遗传病。由于编码21-羟化酶的基因产生缺陷，引起了患者体内的皮质类固醇合成障碍，是一种能极大得危害患者生长发育的疾病。

21-羟化酶缺乏症可导致女性男性化、骨龄加速进展、矮身材、青春期发育异常并影响生育能力、甚至有生命危险。但本病有确定药物治疗，如果能及时治疗，有很大的希望可以恢复如常人。

三种类型——21-羟化酶缺乏症的临床症状

21-羟化酶缺乏症的症状并不只是单纯的男性化，按照21-羟化酶的残留活性，该病主要分为3个类型：失盐型、单纯男性化型以及非经典型。

1.失盐型：体内无残留21-羟化酶活性的类型为失盐型，是新生儿期的首发表现，血检会发现有低血钠、高血钾、低血容量等危象特征，患儿会表现出软弱无力、恶心、呕吐、拒食、腹泻、慢性脱水、生长缓慢等现象，新生儿家长一定要极其注意，这种类型的患儿若不及时诊治会出现生命危险。

2.单纯男性化型：本文开头所提到的老人便是典型的单纯男性化型21-羟化酶缺乏症患者，残留酶活性为1%~2%，临床失盐倾向低（但应激时仍可发生）。这种类型在不同年龄有不同表现，女性患儿表现为出生时外生殖器不同程度的男性化，但她们有着完全正常的女性内生殖器结构。男性患儿则无明显症状。随着年龄增长，女性患儿会表现出男性特征的性早熟，还可有女性第二性征发育不良和月经稀少的症状。男性患儿则表现为阴茎增大，伴或不伴阴毛早生。两性均在幼年期开始发生线性生长伴骨龄生长加速，使成年身高受损。

困惑的性征

3.非经典型：也称迟发型，残留酶活性20%~50%。临床症状表型不明显，在儿童期至成年期间均可发病，根据不同程度的高雄激素血症，表现也有所不同，如阴毛早生、性早熟、月经紊乱、不孕、生长加速、骨龄快速发展等，也有仅表现为生长加速和骨龄快速进展。

了解21-羟化酶缺乏症的症状，能帮助我们及早发现、及时就医，若治疗及时，可有效恢复患儿的生长发育和日后的正常生活

激素替代疗法——21-羟化酶缺乏症的治疗及预防

在医学上，21-羟化酶缺乏症的治疗主要采用皮质醇替代疗法，用皮质醇来补充缺乏的21-羟化酶。常用的皮质醇有以下两类：

1.糖皮质激素：用于替代治疗，需结合年龄和发育期个体化终生用药。“氢化可的松”是基础用药，但会产生不良反应，包括皮质醇功能亢进综合征、诱发或加重感染、诱发溃疡病、骨质疏松、高血压和动脉硬化等。这些不良反应在用药时需特别关注，一旦发现请及时就医。

2.盐皮质激素：用于防止失盐危象发生。常用药物是“氟氢可的松”，常见不良反应有高血压、水肿、低血钾症和心脏扩大，也需要大家用心关注。

而对于已经产生生殖器官畸形的患者，则需采取手术进行复原。

21-羟化酶缺乏症患者在治愈后可以怀孕，但需要注意的是，由于本病为常染色体隐性遗传病，患者妈妈们一定要进行产前基因诊断，来预防后代再次患上该病。另外，产前诊断也是预防遗传类罕见病的主要手段，需要准爸妈们重视。

作为较少的可治愈的罕见病之一，21-羟化酶缺乏症的患者需要保持良好的心态，用科学的态度来对待和治疗自身所患病症，有很多21-羟化酶患者在接受治疗后过上了幸福的生活。所以树立信心，谨遵医嘱，相信患者们都将迎来痊愈的一天。

声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献

子昂罕见病智库-罕见病百科-21-羟化酶缺乏症

吴章颖，谷袁源，沈落 单纯男性化型21-羟化酶缺乏症7例治疗经验

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