患病率极低，全网专业科普极少，关于甲基丙二酸血症，看这篇就够了！

甲基丙二酸血症（MMA），又称甲基丙二酸尿症，是我国有机酸尿症中最常见的类型。患儿常常被称作“柠檬宝宝”。 这是一种罕见病，打开知乎检索这种疾病，相关的专业回答也比较少。

为了更好地帮助有需要的患者及其家属，我们对知乎上相关的典型问题进行搜集并整理，希望从“症状、病因、治疗方法”等方面，为大家带来有关甲基丙二酸尿症专业全面的医学科普知识，给患者朋友带来助益。

首先我们一起来聊聊，究竟什么是甲基丙二酸血症呢？

原来，甲基丙二酸血症(methylmalonic acideria)又称甲基丙二酸尿症，它是我国最常见的一组先天性有机酸代谢病，根据患者是否合并同型半胱氨酸血症，分为单纯型甲基丙二酸血症及甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症两大类。目前已知十种不同的基因缺陷可以导致甲基丙二酸血症。

据统计，在上海新华医院筛查76万例新生儿，患病率为3/10万；浙江省儿童医院筛查近13万例，患病率为1.5/10万。

那么，如此罕见的甲基丙二酸血症患者能治好吗？答案是可以，但要注意早期诊断与治疗

甲基丙二酸血症如能早期诊断、正确治疗，多数甲基丙二酸血症患者可以长期存活，神经功能和生长发育正常。

甲基丙二酸血症患儿的预后取决于疾病导致的脏器损害严重性、发现早晚、开始治疗时间、依从性与治疗效果等多种因素，经过合理饮食与药物治疗，患儿症状可得到缓解。

目前已有许多患儿经积极治疗后健康成长。

但是，如果诊断过晚，确诊时已经存在严重不可逆的脑损害，致死率及致残率很高。

产前遗传病基因检测、二胎基因分析检测是预防与降低患病风险的有效措施。

可见，早期发现判断这种疾病是一种关键，那么，甲基丙二酸血症有哪些症状可以帮助我们判断是否患上了该病呢？

甲基丙二酸血症病情复杂，个体差异很大，轻重不等，可以在胎儿至老年发病，急性或慢性起病，常导致多系统损伤，最早及最常受损害的是大脑，一些患者心血管、肾、血液、胃肠道、眼、骨骼等脏器受损。

甲基丙二酸血症患者发病年龄越早病情越重。早发型在1岁内发病，严重患儿在新生儿期出现异常甚至死亡。

初发症状多为嗜睡、喂养困难、呕吐、营养不良、发育落后、抽搐、肌张力低下、贫血等，常因感染、饥饿、高蛋白饮食、预防接种等诱因引发急性代谢危象，出现呼吸困难、代 谢性酸中毒、高氨血症、昏迷。

晚发型患者在一岁以后发病，常因疲劳、发热、高蛋白饮食、药物等诱发急性或亚急性发作，最常出现的异常是智力、运动发育倒退，癲痫，贫血，一些患者表现为精神行为异常，类似精神分裂症、早发性老年性痴呆。

在知乎，对这种疾病的比较关注的一个问题是：假如头胎是甲基丙二酸血症，想要二胎，会不会遗传呢？

答案是有很大的概率。

甲基丙二酸血症绝大多数类型为常染色体隐性遗传病，致病基因突变分别来自父亲和母亲。患者兄弟姐妹有 1/4的概率患病，1/2 的概率为与父母相同的健康携带者，1/4的概率不遗传来自父母的基因突变，与性别无关。仅HCFCI基因为X连锁遗传，患儿为男孩，遗传了来自母亲的致病基因。

因此，对家族其他成员的基因分析、遗传咨询十分重要。在患儿及其父母基因诊断明确的前提下，母亲再次妊娠时可以进行产前诊断，通过胎盘绒毛或羊水细胞甲基丙二酸血症相关基因分析对胎儿作出诊断。

此外还要注意，如果胎儿患甲基丙二酸血症，母亲羊水中甲基丙二酸、丙酰肉碱浓度增高，一些母亲妊娠中晚期尿液甲基丙二酸增高，这也是判断胎儿是否患病的一种方式。

通过上面的讲解，相信大家一定对甲基丙二酸症这种罕见病有了初步了解，其中最为关键的是通过症状早期发现，积极治疗。这样，患者完全有恢复健康、过上正常生活的可能！关注我们，让我们一起关注罕见病，关心罕见病，共同走向健康生活！

参考文献

2019年版《罕见病诊疗指南》

中国医药科技出版社-《121种罕见病手册》

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）-遗传病百科

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