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21-羟化酶综合征:女孩在青春期出现男性性征,这种遗传病请家长们务必小心

2021-08-25 13:40:32 来源:钥城网
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香港媒体报道,有一60岁的老翁因不明原因的肚胀到医院求医,医生发现肚胀原因竟是卵巢囊炎。经过进一步检查证实老翁实际生理别为女,下体男生殖器官是一种畸形病变。而导致老人自出生后便被误认为是男的罪魁祸首,其实是一种罕见病,名为21-羟化酶缺乏症。

在中国,有少数女正遭受着此病的困扰。她们有的自出生起,便如这位老人一样,因下体生理特征像是男,被误认为是男孩;有的早熟,在提前到来的青春期发现自己出现了男征。

同样会被这种病纠缠,出现由骨龄加速导致的身高受损。

那么,这种病为什么会找上门来?病因是什么?患者还有没有恢复正常的机会?让我们来走21-羟化酶缺乏症,科学地认识此病,并了解预防和治疗此病的方法。

基因缺陷扰乱激素——21-羟化酶缺乏症的病因

21-羟化酶缺乏症是先天肾上腺增生症中最常见的类型,是一种常染色体隐遗传病。由于编码21-羟化酶的基因产生缺陷,引起了患者体内的皮质类固醇合成障碍,是一种能极大得危害患者生长发育的疾病。

21-羟化酶缺乏症可导致女化、骨龄加速进展、矮身材、青春期发育异常并影响生育能力、甚至有生命危险。但本病有确定药物治疗,如果能及时治疗,有很大的希望可以恢复如常人。

三种类型——21-羟化酶缺乏症的临床症状

21-羟化酶缺乏症的症状并不只是单纯的男化,按照21-羟化酶的残留活,该病主要分为3个类型:失盐型、单纯男化型以及非经典型。

1.失盐型:体内无残留21-羟化酶活的类型为失盐型,是新生儿期的首发表现,血检会发现有低血钠、高血钾、低血容量等危象特征,患儿会表现出软弱无力、恶心、呕吐、拒食、腹泻、慢脱水、生长缓慢等现象,新生儿家长一定要极其注意,这种类型的患儿若不及时诊治会出现生命危险。

2.单纯男化型:本文开头所提到的老人便是典型的单纯男化型21-羟化酶缺乏症患者,残留酶活为1%~2%,临床失盐倾向低(但应激时仍可发生)。这种类型在不同年龄有不同表现,女患儿表现为出生时外生殖器不同程度的男化,但她们有着完全正常的女内生殖器结构。男患儿则无明显症状。随着年龄增长,女患儿会表现出男特征的早熟,还可有女第二征发育不良和月经稀少的症状。男患儿则表现为阴茎增大,伴或不伴阴毛早生。两均在幼年期开始发生线生长伴骨龄生长加速,使成年身高受损。

困惑的

3.非经典型:也称迟发型,残留酶活20%~50%。临床症状表型不明显,在儿童期至成年期间均可发病,根据不同程度的高雄激素血症,表现也有所不同,如阴毛早生、早熟、月经紊乱、不孕、生长加速、骨龄快速发展等,也有仅表现为生长加速和骨龄快速进展。

了解21-羟化酶缺乏症的症状,能帮助我们及早发现、及时就医,若治疗及时,可有效恢复患儿的生长发育和日后的正常生活

激素替代疗法——21-羟化酶缺乏症的治疗及预防

在医学上,21-羟化酶缺乏症的治疗主要采用皮质醇替代疗法,用皮质醇来补充缺乏的21-羟化酶。常用的皮质醇有以下两类:

1.糖皮质激素:用于替代治疗,需结合年龄和发育期个体化终生用药。“氢化可的松”是基础用药,但会产生不良反应,包括皮质醇功能亢进综合征、诱发或加重感染、诱发溃疡病、骨质疏松、高血压和动脉硬化等。这些不良反应在用药时需特别关注,一旦发现请及时就医。

2.盐皮质激素:用于防止失盐危象发生。常用药物是“氟氢可的松”,常见不良反应有高血压、水肿、低血钾症和心脏扩大,也需要大家用心关注。

而对于已经产生生殖器官畸形的患者,则需采取手术进行复原。

21-羟化酶缺乏症患者在治愈后可以怀孕,但需要注意的是,由于本病为常染色体隐遗传病,患者妈妈们一定要进行产前基因诊断,来预防后代再次患上该病。另外,产前诊断也是预防遗传类罕见病的主要手段,需要准爸妈们重视。

作为较少的可治愈的罕见病之一,21-羟化酶缺乏症的患者需要保持良好的心态,用科学的态度来对待和治疗自身所患病症,有很多21-羟化酶患者在接受治疗后过上了幸福的生活。所以树立信心,谨遵医嘱,相信患者们都将迎来痊愈的一天。

声明:

本文作为医疗科普文章,不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献

子昂罕见病智库-罕见病百科-21-羟化酶缺乏症

吴章颖,谷袁源,沈落 单纯男化型21-羟化酶缺乏症7例治疗经验

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